FOUNDATIONONE™

FOUNDATIONONE
™
Структура результатов теста
Genomic
Alterations
Detected
Обнаружено изменение генома
FDA
Approved
Therapies
Биологические методы лечения,
подходящие для каждого из
обнаруженных изменений генома методы лечения разрешены FDA
для данного вида опухоли или для
других видов опухолей
Potential
Clinical
Trials
Клинические исследования,
имеющие отношение к
обнаруженным изменениям
FOUNDATIONONE
™
Что представляет собой тест FoundationOne™?
FoundationOne™ - это тест, который тщательно сканирует большое
количество генов клеток злокачественной опухоли, извлеченных в
ходе операции или биопсии. Этот тест дает возможность с большой
точностью определить, какие именно генетические изменения
имеются в клетках опухоли; это помогает врачу подобрать
метод лечения конкретно для данного пациента. Генетические
характеристики, полученные в результате выполнения этого теста,
позволяют лечащему врачу подобрать метод лечения данному
пациенту с конкретным заболеванием.
Роль ДНК в развитии злокачественной клетки
Молекулы/цепочки ДНК находятся в ядре любой живой клетки.
В соответствии с последовательностью составляющих эти
цепочки основных элементов ДНК устанавливаются и структура,
и функции всех живых клеток. В силу того, что последовательность
основных элементов ДНК настолько важна, сбои и ошибки в ней
могут повлечь за собой значительные изменения в структуре и
функциях клеток в различных тканях организма. Часть сбоев /
ошибок в последовательности основных элементов ДНК приводит
к бесконтрольному делению здоровых клеток или к тому, что они
живут дольше отведенного им времени. Состояние, при котором
клетки бесконтрольно размножаются или «отказываются» умирать,
называется злокачественной опухолью. В любой злокачественной
опухоли имеются нарушения последовательности основных
элементов ДНК, называемые мутациями. Имеется множество
видов таких «сбоев», вызывающих образование опухоли /
злокачественный процесс, и они различаются при разных видах
опухолей и у разных пациентов.
Что происходит при мутации?
Мутация вызывает активацию или «отключение» генов, и таким
образом приводит к более активным действиям по выработке
белка или к отсутствию таких действий; это может привести к
развитию злокачественного процесса.
Злокачественное перерождение клеток опухоли
В результате мутаций в последовательности ДНК может
сложиться ситуация, при которой белки, вырабатываемые
в соответствии с «указаниями», закодированными в ДНК,
вырабатываются неправильным образом. В этих случаях часть
белков, которые должны контролировать механизм размножения
клеток, не функционируют должным образом, и клетки
размножаются бесконтрольно. В некоторых случаях дефектный
белок, произведенный «ошибочной» цепочкой ДНК даже
«поддерживает» процесс размножения клеток или препятствует
FOUNDATIONONE
™
их запланированной гибели. В каждом из этих случаев в клетках
содержатся дефектные белки, явившиеся результатом сбоев /
ошибок в структуре находящихся в ядре клетки цепочек ДНК.
Именно на эти белки воздействуют новейшие лекарства,
способные затормозить развитие злокачественных опухолей, при
условии, что характер сбоя / мутации в цепочке ДНК, приведшей
к изменению / перерождению здоровых клеток организма в
злокачественные клетки, диагностирован правильно.
Целевая (таргетная) терапия
Лекарства, направленно воздействующие на дефектные белки,
которые образовались в результате мутаций в последовательности
ДНК, называются «биологическими лекарствами». Для выбора
наиболее подходящего биологического лечения необходимо
прежде всего установить, какие именно гены были активированы
или отключены в опухоли, и какими именно мутациями они
характеризуются. Для некоторых злокачественных опухолей
такая целевая (таргетная) терапия не менее эффективна, чем
химиотерапия, а ее побочные явления выражены слабее.
Отчет о результатах теста FoundationOne™
Тест FoundationOne™ является самым комплексным, точным и
чувствительным к обнаружению мутаций ДНК из предлагаемых
в настоящее время. Быстрое и точное выявление мутаций
предоставляет лечащему врачу возможность:
a. «лично ознакомиться» с характеристиками имеющейся у Вас
опухоли (мутации ДНК зачастую позволяют судить о характере
опухоли и предположительном течении болезни)
b. получить информацию относительно возможностей лечения:
1. подобрать лекарства из числа применяемых в настоящее
время
2. подобрать лекарства, находящиеся на стадии клинических
исследований и соответствующие молекулярному профилю
имеющейся у Вас опухоли.
Эта информация, основанная на сбоях и изменениях,
обнаруженных в цепочке ДНК пациента, позволяет лечащему
врачу точнее подобрать более подходящее лечение
конкретной опухоли данного пациента.
Когда будут готовы результаты теста FoundationOne™ ?
Результат будет получен через 21 рабочий день со дня отправки в
лабораторию образцов опухолевой ткани. Итоговые результаты
будут присланы непосредственно Вам и Вашему лечащему
врачу.
FOUNDATIONONE
™
Медицинские свидетельства
В исследовании, опубликованном в феврале 2012 г. в научном
журнале Nature medicine исследователем Липсоном (Lipson) и его
коллегами, ученые проверили образцы ДНК в 24 опухолях легкого,
относящихся к разновидности немелкоклеточного рака легкого
(НМРЛ), при помощи новейшей методики секвенирования. В 71%
исследованных опухолей легкого были обнаружены изменения
генома, имевшие клиническое значение и важные для лечения.
Кроме того, исследователи обнаружили эффект слияния генов
KIF5B-RET, неизвестный ранее при раке легкого. При более
широком исследовании, охватывавшем 520 опухолей НМРЛ не
куривших пациентов, эта мутация была обнаружена примерно в
3% случаев (Lipson, 2012 г.).
Кроме того, было обнаружено, что клетки опухоли НМРЛ, в которых
имелось слияние генов KIF5B-RET, проявили чувствительность к
лекарственным препаратам - многоцелевым ингибиторам киназы
(multi-targeted kinase inhibitors). Результаты этого исследования
подчеркивают клиническую значимость обширного тестирования
для выявления множества генетических изменений, причем эта
работа требует наличия лишь крошечного образца ДНК опухоли.
В статье, опубликованной в Journal of Thoracic Oncology в 2012 г.,
(Peled, 2012) описывается случай пациента, у которого не было
обнаружено известных мутаций гена EGFR и слияния генов ALK,
но тест FoundationOne™ обнаружил у него новое слияние генов
EML4-ALK. Лечение этого пациента препаратом Crizotinib привело
к полной ремиссии (Complete Response) (полному исчезновению
опухоли) за 4 месяца. Дополнительная информация свидетельствует
о том, что и более чем через год у пациента отсутствовали признаки
онкологического заболевания.
Что требуется для выполнения теста FoundationOne™
Тест FoundationOne™ выполняется на небольшом количестве
ткани, взятой в ходе хирургической операции или биопсии и
хранящейся в отделении патологии того медицинского центра,
где была произведена операция или процедура.
Когда Ваш врач закажет для Вас этот тест, сотрудники «ОнкотестТева» обеспечат отправку маленького образца тканей опухоли в
компанию Foundation Medicine, лаборатория которой выполняет
его анализ.
Для этого не потребуется ни какое-либо инвазивное обследование,
ни дополнительная операция. В некоторых случаях в имеющихся
образцах нет достаточного количества злокачественных клеток
или с момента получения этих образцов в ходе операции или
биопсии прошло много времени; в этих случаях, если возможно,
рекомендуется снова сделать биопсию.
FOUNDATIONONE
™
Тест FoundationOne™ обеспечивает самую широкую и точную
картину профиля генома злокачественных клеток, создавая
глубокое секвенирование ДНК сотен генов, связанных с
онкологическим заболеванием. Тест FoundationOne™ помогает
врачу выбрать наиболее подходящий метод биологического
лечения для конкретной опухоли.
Данная инструкция предназначена для того, чтобы помочь
пациентам и членам их семей лучше понять, что представляет
собой тест FoundationOne™, и кому он подходит. Приведенная
здесь информация не является профессиональной
медицинской консультацией и не предназначена для того,
чтобы заменить врача. Мы поддерживаем желание пациентов
побеседовать со своими лечащими врачами и получить
дополнительную информацию на эту тему.
«Онкотест Тева», сотрудничая с несколькими ведущими
лабораториями США и Европы, обеспечивает всеобъемлющий
и комплексный подход к диагностике онкологического
заболевания. «Онкотест Тева» предлагает тест FoundationOne™
который был разработан и выполняется в лабораториях
Foundation Medicine, США, с целью подбора наиболее
подходящего лечения имеющейся у Вас опухоли.
Для получения информации свяжитесь, пожалуйста,
с отделом обслуживания клиентов.
Тел. 03-6864600
факс 03-6864610
Адрес электронной почты: oncotest@teva.co.il
Посетите наш интернет сайт
www.oncotest.co.il
Дополнительная информация:
FOUNDATIONONE
™
www.foundationone.com