НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТКИ С СИНДРОМОМ ПРОТЕЯ, ЛИМФОМОЙ ХОДЖКИНА И ПОЛИМЕНОРЕЕЙ ВЫПОЛНИЛА ВАСИЛЬЕВА А.П., 6 КУРС, ПЕД/Ф. НАУЧНЫЙ РУК-ЛЬ ПРОФ., Д.М.Н. РУМЯНЦЕВ С.А. СИНДРОМ ПРОТЕЯ (PROTEUS SYNDROME) - редкое генетическое мультисистемное заболевание с клиническим полиморфизмом, для которого характерен парциальный гигантизм различных тканей в организме 1979 - Cohen MM Jr, Hayden PW (генетики) 1983 - R. Wiedemann (немецкий педиатр) 2011 - Dr. Biesecker (руководитель отделения исследования генетических заболеваний) National Human Genome Research Institute (NHGRI) – соматическая мутация в гене AKT1 (опубликовано в «The New England Journal of Medicine») Известно чуть > 400 случаев ДИАГНОЗ Основные критерии: 1. Мозаичность проявлений И 2. Прогрессирующий рост И 3.Спорадичность проявлений Категория А Соединительно-тканный невус Категория В 1. Эпидермальный невус 2. Диспропорциональный рост/асимметрия один или несколько пунктов: а)конечности (руки/ноги, кисти/стопы/пальцы), б)разрастание костей черепа, наружного слухового прохода, в)мегалоспондилодисплазия, г) внутренние органы (селезенка/тимус); 3.новообразования (у пациентов <20 лет) Категория C I. Дезорганизация жировой ткани (липомы или липодистрофии) 2. Сосудистые изменения: капиллярные, венозные, лимфатические 3. Фенотип лица: длинное лицо, долихоцефалия, антимонголоидный Пациентка Л., 15 лет 2007 - 2010 неоднократно госпитализировалась в хирургическое гинекологическое отделение РДКБ с диагнозом - Полименоррея. Хроническая постгеморрагическая анемия август 2010 - вновь поступила в ХГО РДКБ ЖАЛОБЫ - кровяные выделения из половых путей - повышение температуры до 37, 7 С (в течении 4 недель) - увеличение шейных л/у - потливость АНАМНЕЗ ЖИЗНИ Подробный анамнез не ясен Наследственность не отягощена Асимметричность костей черепа, гиперплазию десен заметили в 3 года В 2007г (11 лет) диагностирован синдром Протея (челюстно-лицевым хирургом) Апрель 2007 менархе Сентябрь 2007 обильные, длительные менструации, анемия 55 г/л Госпитализация в гинекологическое отделение РДКБ Терапия гормональными препаратами Июль 2009 Обильные менструации, гиперплазия эндометрия до 42 мм Апрель 2009 Отмена гормонотерапии Полиповидная гиперплазия эндометрия -> Гистероскопия, РДВ Февраль 2008 госпитализация Анемия 50г/л Курс СГТ без эффекта Выявлено варикозное расширение вен малого таза, овариоцеле Август 2009август 2010 гормонотерапия С июня 2010 отмечает увеличение шейных л/у, повышение температуры тела до 37,8С ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ (В ОТДЕЛЕНИИ ГИНЕКОЛОГИИ) Состояние средней тяжести Температура тела 37, 5С Кожные покровы: бледные, сухие Слизистые: бледные Дыхание: ослаблено слева, в нижних отделах (выпот в плевральную полость) Периферические л/у : шейные слева – конгломерат до 5 см, плотный, болезненный; справа передне-шейные - до 2-3 см, плотные, подвижные, болезненные Задне-шейные – до 2 см плотные, подвижные, болезненные Надключичные слева – до 1,5 см, плотные, болезненные ДИАГНОЗ: Полименорея. Хроническая постгеморрагическая анемия. Реактивное изменение л/у ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ 1. ОАК 2. ОАМ 3. БХ крови 4. Мазок на флору 5. УЗИ брюшной полости и малого таза + л/у 6. Коагулограмма 7. Рентгенограмма органов грудной клетки 8. Консультация иммунолога По мере поступления информации: - консультация гематолога, - КТ органов грудной клетки и шеи с в/в контрастированием - биопсия л/у РЕЗУЛЬТАТЫ ОАК Hb 76г/л, СОЭ 34 мм/ч Коагулограмма N ИФА(маркеры инфекций) отрицательные УЗИ периферических л/у слева : передне-шейные множественные до 25х10мм, задне-шейные – до 25х15мм, надключичные - 15х8мм справа: передне-шейные до 15х9мм, задне-шейные до 25х12мм, надключичные до 22х16мм. ВСЕ л/у пониженной эхогенности, васкуляризация усилена, сливаются между собой. Rg органов грудной клетки Образование до 15 см (см.рис1) КТ органов грудной клетки Массивная мультилобулярная опухоль с центрально расположенным кистозным бугристым компонентом (размеры 84х95мм в аксиал.проекции), средостение смещено влево. КТ ОГК 16.08.2010 RG ОГК 16.08.2010 16.08.10 Биопсия надключичного л/у слева Переведена в гематологическое отделение №3 РДКБ Неоднократно консультирована гинекологами : коррекция гормонотерапии – Марвелон; гемостатическая терапия – Окситоцин, Транексан, Дицинон; 19.08.2010 результат гистологического и морфологического исследований: КЛАССИЧЕСКАЯ ЛИМФОМА ХОДЖКИНА, IIB стадия, ВАРИАНТ НОДУЛЯРНЫЙ СКЛЕРОЗ с поражением шейных и надключичных л/у с двух сторон, средостения Начата терапия по протоколу GPOH 2002 В ОТДЕЛЕНИИ ГЕМАТОЛОГИИ №3 Блок ОEPA №1 с 19.08.10 по 02.09.10 Преднизолон 60мг/м2 Винкристин 1,5мг /м2 Доксорубицин 40мг/м2 Этопозид 125мг/м2 Блок OEPA №2 с 16.09.10 – 30.09.10 ПОСЛЕ БЛОКА OEPA №1 (03.09.10) В ОТДЕЛЕНИИ ГЕМАТОЛОГИИ №3 Согласно протоколу Блок COPDAC (1) c 18.10.10 по 01.11.10: Преднизолон 40мг/м2 per os ежедневно с 18.10 по 01.11 Дикарбазин 250мг/м2 Винкристин 1,5мг/м2 Циклофосфан 500мг/м2 Осложнений не было Блок COPDAC (2) c 16.11.10 по 30.11.10 Осложнений не было КТ ОГК 23.12.10 На основании проведенного исследования после 4х блоков ПХТ констатирована полная ремиссия по основному заболеванию КОНТРОЛЬНЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ Апрель 2011 Июнь 2011 Сентябрь 2011 Данных за прогрессию основного заболевания нет ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ НОЯБРЬ 2011 Общий анализ крови Hb – 105г/л, СОЭ – 40мм/ч Биохимический анализ крови Общий белок – 74г/л, мочевина 6,4 ммоль/л, креатинин 57 мкмоль/л УЗИ периферических л/у В левой надключичной области увеличенные л/у, сливающиеся друг с другом (от 15 до 18мм), в левой подмышечной области несколько увел.л/у (3,3х2,0см). В пределах средостения объемное образование (поперечник >10см). КТ, Rg органов грудной клетки Отрицательная динамика Биопсия подмышечного л/у слева 5х3, 5х2,5 см Заключение после проведение гисто-морф. исследований Лимфома Ходжкина, с поражением надключичных, подмышечных л/у слева, л/у средостения (?). I ранний рецидив. КТ ОГК ОТ 15.11. RG ОГК ОТ 17.11. ВЫВОДЫ