Семинар № 4 Популяционная генетика • • • • Мутагенез, дрейф генов, естественный отбор Проявление наследственных свойств в популяции Закон Харди-Вайнберга Группы крови Популяционная генетика Популяционная генетика — наука, изучающая распределение аллелей и изменение их частоты под влиянием четырех движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и переноса генов. Мутагенез Мутагенез – процесс возникновения мутаций (изменений) в ДНК Классификация мутаций по Мёллеру: • Гипоморфные - измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа. Синтезируется меньше белкового продукта. • Гиперморфные - измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа. Синтезируется больше белкового продукта. • Аморфные – выглядит как полная потеря гена (признака). • Антиморфные – меняется мутантный признак (например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый). • Неоморфные – появляется новый признак, не имеющий аналогов в диком типе. Дрейф генов • Дрейф генов, или генетико-автоматические процессы, — это явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами. • Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем. В популяции в процессах размножения образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения. Естественный отбор Естественный отбор — природный процесс, при котором из всех живых организмов сохраняются во времени только те, которые оставляют потомство себе подобных. Автор понятия – английский натуралист и путешественник Чарльз Роберт Дарвин (1809-1882). Его труд «Происхождение видов» издан в 1859 году. Формы естественного отбора • Направленный отбор – вид естественного отбора, при котором действие направлено в пользу особей, имеющих отклонение от средней нормы в сторону либо усиления, либо ослабления признака. • Стабилизирующий отбор – вид естественного отбора, при котором действие направленно против особей, имеющих крайние отклонения от средней нормы, в пользу особей со средней выраженностью признака. • Дизруптивный отбор – вид естественного отбора, при котором действие направленно против особей, имеющих среднюю выраженность признака, в пользу особей имеющих крайние отклонения от нормы. Формы естественного отбора Формы естественного отбора • Отсекающий отбор — форма естественного отбора, при которой из популяции выбраковывается подавляющее большинство особей, несущих признаки, резко снижающие жизнеспособность при данных условиях среды. • Положительный отбор — форма естественного отбора, при которой в популяции увеличивается число особей, обладающих полезными признаками, повышающими жизнеспособность вида в целом. Частные направления • Выживание физически сильнейших организмов, поскольку физическая борьба за ресурсы является неотъемлемой частью жизни. • Выживание наиболее сексуальных организмов, поскольку половое размножение является доминирующим способом размножения. • Выживание наиболее приспособленных организмов, например, видов, обладающих жабрами в воде, поскольку приспособленность позволяет выигрывать борьбы за выживание. Все эти случаи являются частными, а главным остаётся успешное сохранение во времени. Проявление наследственных свойств в популяции Приспособленность генотипа: W u v f Коэффициенты отбора: • W – отношение числа зигот, продуцируемых поколением, по отношению к числу зигот, которое продуцировало предыдущее. • v – половая активность генотипа (частота половых отношений) • u – жизнеспособность генотипа (вероятность завершения жизненного цикла до репродуктивного возраста) • f – плодовитость генотипа (среднее количество зигот, продуцируемых генотипом). Сравнение генотипов Примем в качестве относительной приспособленности генома: WAa 1 WAA 1 s Waa 1 t Здесь s и t – относительные коэффициенты отбора (могут быть отрицательными) Сравнение генотипов Пусть p – доля гена A, q – доля гена a в исходной популяции p + q =1 Генотип Доля до отбора После отбора AA p2 p2(1-s) Aa 2pq 2pq aa q2 q2(1-t) Сумма 1 p2(1-s)+2pq+ q2(1-t) Сравнение генотипов Соотношение генов после отбора: p 2 1 s pq p ps q 1 ps p1 p p 2 1 p 2s q 2 t 1 p 2s q 2 t 1 p 2s 1 p t q1 1 p1 Через большое количество популяций установится режим с устойчивым значением p*: 1 ps p p 2 1 p 2s 1 p t p* 1 Решения: 1) p* 0 2 2) 1 p 2s 1 p t 1 ps p* t s q* st st Устойчивость решений Рассмотрим уравнение p = F(p), p* – стационарное значение: p* = F(p*) При p→p*: F p F p* F p* p p* ... p p* F p* p p* ... F p* p p* Состояние будет устойчивым, если F p* 1 1) p*=0 – устойчиво при t<0 (генотип aa самый выгодный) 2) p*=1 – устойчиво при s<0 (генотип АА самый выгодный) 3) p*=t/(s+t) – устойчиво при t>0 и s>0 (генотип Аа самый выгодный) Закон Харди-Вайнберга Генотипы p+q=1 A p a q => Фенотипы p2 + 2pq + q2 = 1 A p AA p2 Aa pq a q Aa pq aa q2 Группы крови Группа крови — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое через химический состав углеводов и белков на мембране эритроцитов животных. В мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант. Вливание крови несовместимой группы может привести к иммунологической реакции, склеиванию (агрегации) эритроцитов, которая может выражаться в гемолитической анемии, почечной недостаточности, шоке и летальном исходе. Две важнейшие классификации группы крови человека — это система AB0 и резус-система. Группы крови – система AB0 Известно четыре основных аллельных гена этой системы: A1, A², B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плече хромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов — генов A1, A² и B, но не гена 0 — являются специфические ферменты гликозилтрансферазы, относящиеся к классу трансфераз. Эти гликозилтрансферазы переносят специфические сахара — N-ацетил-D-галактозамин в случае A1 и A² типов гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа гликозилтрансферазы. Группы крови – система AB0 В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β. Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови: •α и β: первая (0) •A и β: вторая (A) •α и B: третья (B) •A и B: четвёртая (AB) Группы крови – правила переливания Донор Реципиент I (, ) I (-) + II (A) - III (B) - IV (A, B) - II () III () IV (-) + + + + + + + + Группы крови Задача. Соотношение групп крови в Европе: I:II:III:IV = 0,4:0,4:0,15:0,05 Найти стационарные частоты генов по АВ0системе групп крови. Группы крови Решение. Пусть соотношение генов: I A : I B : IO p:q:t p q t 1 Тогда соотношение групп крови: I : II : III : IV t 2 : p 2 2tp : q 2 2tq : 2 pq 0, 4 : 0, 4 : 0,15 : 0,05 Решаем уравнения: p 0,26 t 0,63 q 0,11 Автоволны: распространение генов и эпидемий (Колмогоров А.И., Петровский И.Г., Пискунов И.С.) dq m q 1 q dt q - частота дефектного гена. В пространстве: q 2q D 2 m q 1 q t x В решении получаем волну распространения эпидемии.