ЗдороВый наследник - private-eko

Образование пациента
ЗдороВый
наследник
пояВление ребенКа – самое удиВительное и значимое событие В жизни Каждой семьи. для того, чтобы родить на сВет
малыша и Вырастить челоВеКа, Который
опраВдает Все Ваши надежды и чаяния,
потребуется немало сил, умения и терпения. но самое глаВное услоВие успеха —
Это рождение здороВого малыша.
О
тказаться от вредных привычек,
вести здоровый образ жизни,
сбалансированно питаться –
все это может и должна сделать каждая супружеская пара
при планировании беременности. Кроме того
современные генетические технологии, доступные сегодня, позволяют подойти к этому
вопросу со всей ответственностью, не полагаясь на волю случая. Каждый из нас независимо
от состояния здоровья, возраста, социального
статуса является носителем тех или иных мутаций, которые при определенных условиях
могут проявиться в следующем поколении. К
сожалению, зачастую работа генетических лабораторий сопряжена с «вынесением приговора», когда у рожденного малыша констатируется серьезное генетическое заболевание,
порой несовместимое с жизнью. Концепция
многопрофильного медицинского центра
Private Clinic Аlmaty, главным образом, направлена на предупреждение генетических
заболеваний.
Лаборатория преимплантационной диагностики и репродуктивной генетики отделения
40
МЕДИКЕР • СЕНТЯБРЬ 2013
Экстракорпорального оплодотворения многопрофильного медицинского центра Private
Clinic Аlmaty предлагает пациентам уникальную на территории Казахстана программу
«Здоровый наследник». Программа позволяет
заблаговременно выявить генетические риски
и планомерно найти пути их преодоления. О
программе «Здоровый наследник» рассказывает Виктория Ладыгина, специалист Private
Clinic Аlmaty, генетик.
— Супружеская пара, планирующая беременность самостоятельно либо в рамках
программы экстракорпорального оплодотворения, приходит на консультацию, во время
которой собирается информация, необходимая для определения объема исследования.
Затем проводится забор и исследование биологического материала (кровь и эякулят).
Каждому нашему пациенту мы желаем, чтобы на этом этапе они услышали заветные слова об отсутствии генетических рисков, что позволит им смело планировать беременность.
В том случае, если при обследовании будут
обнаружены проблемы, мы готовы сделать
самое главное – решить их. На сегодняшний
день у людей с высокими генетическими рисками существует только один способ избежать рождения нездорового ребенка – это
преимплантационная генетическая диагностика. Метод позволяет исключить генную
или хромосомную патологию до имплантации
эмбриона в полости матки и дает высокие гарантии рождения долгожданного здорового
малыша.
— Какие генетические заболевания позволяет избежать программа «Здоровый наследник»?
1. Болезни, обусловленные нарушением числа
хромосом:
• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме; к признакам относятся: слабоумие,
задержка роста, характерная внешность,
изменения дерматоглифики;
• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме; характеризуется множественными
пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых
органов, глухота; практически все больные
не доживают до одного года;
• синдром Эдвардса — трисомия по 18
хромосоме; нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие
и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до
3-х месяцев, до года доживают лишь 10%,
Лаборатория
преимплантационной
диагностики и
репродуктивной
генетики отделения
Экстракорпорального
оплодотворения
многопрофильного
медицинского
центра Private Clinic
Аlmaty предлагает
пациентам уникальную
на территории
Казахстана программу
«Здоровый
наследник».
Программа позволяет
заблаговременно выявить
генетические риски и
планомерно найти пути
их преодоления
основной причиной смерти являются остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом;
• синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47,
XXY; 48, XXYY и др.); признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый
рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм,
бесплодие; умственное развитие отстает,
однако иногда интеллект нормальный;
• синдром Шерешевского-Тернера —
отсутствие одной Х-хромосомы у женщин
(45 ХО) вследствие нарушения расхождения
половых хромосом; к признакам относится
низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
• полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ),
отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
• полисомия по Y-хромосоме — как и
МЕДИКЕР • СЕНТЯБРЬ 2013
41
Образование пациента
полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48,
ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
• триплоидия, тетраплоидия – мужской кариотип — 69, XYY, женский — 69,
XXX. Данная патология почти всегда является летальной еще до рождения.
2. Хромосомные патологии плода, вызванные
структурными нарушениями в кариотипе
родителей.
3. Наиболее частые генные заболевания:
— Если вы молоды, здоровы и в вашей семье никогда не было случаев генетических
заболеваний, то для вас программа «Здоровый наследник» является рекомендательной.
Однако если в семье или у ближайших родственников были наследственные заболевания (миодистрофия, гемофилия, муковисцидоз, болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона
и др.), случаи мертворождения, длительного
бесплодия, выкидыши, дети, рожденные с
пороками развития, а также близкородственные браки, либо вы находитесь в старшем репродуктивном возрасте, в таких случаях – это
ваш шанс родить здорового наследника!
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией
гена МВТР и характеризующееся поражением
желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Это самое распространенное среди известных наследственных
заболеваний. Каждый 20-й житель планеты
является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если
оба родителя являются носителями генетического дефекта.
Фенилкетонурия — это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот
и приводящее к поражению центральной
нервной системы. Заболевание несколько
чаще встречается у девочек. У здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена, нередко рождаются
больные дети, а родственные браки увеличивают частоту рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией (ФКУ).
Наследственная
моторно-сенсорная
нейропатия тип I (болезнь ШаркоМари) — наследственная моторно-сенсорная
невропатия, характеризующаяся слабостью и
атрофией дистальной группы мышц нижних
конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с
другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрейха).
Прогрессирующая
мышечная
дистрофия Дюшенна-Беккера — наследственная прогрессирующая мышечная
дистрофия, характеризующаяся началом в
раннем возрасте, симметричной атрофией
мышц в сочетании с сердечнососудистыми,
костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследу42
МЕДИКЕР • СЕНТЯБРЬ 2013
— Сколько времени займет диагностика?
— Зависит от объема исследования, подобранного конкретно для вашей пары. Время
необходимое на диагностику может составить
от одной недели до двух месяцев.
ЕСЛИ ВЫ МОЛОДЫ,
зДОРОВЫ И В ВАШЕЙ
СЕМЬЕ НИКОГДА НЕ БЫЛО
СЛУЧАЕВ ГЕНЕТИЧЕСКИх
зАБОЛЕВАНИЙ, ТО ДЛЯ ВАС
программа «здороВый
наследник» яВляется
рекомендательной
ется по рецессивному Х-сцепленному типу.
Нейросенсорная
несиндромальная
тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Нейросенсорная
тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха,
слухового нерва и центральных образований
слуховой системы.
— Кому рекомендована данная программа?
—Почему подготовиться к рождению
малыша стоит именно в медицинском
центре Private Clinic Аlmaty?
— Условия многопрофильного медицинского центра Private Clinic Аlmaty позволяют
пациентам поэтапно и успешно пройти путь
от диагностики и лечения бесплодия до ведения беременности, а затем и к родильному отделению, где и произойдет счастливая
встреча с долгожданным малышом на руках.
Уникальное оснащение лаборатории преимплантационной диагностики и репродуктивной генетики, не имеющее аналогов на
территории Казахстана, а также высокий профессионализм сотрудников, позволяют провести исследования высокой точности и дают
пациентам Private Clinic Аlmaty максимальные
гарантии рождения здорового ребенка!
И самое главное: мы гордимся и очень
рады, что нас приглашают на первый день
рождения ребенка, который без нашей помощи никогда бы не родился. К примеру, был
случай, когда родители ждали беременности
12 лет, не зная причины бесплодия. Генетическое обследование выявило сбалансированную транслокацию (структурное хромосомное нарушение) у супруга. Современные
высокие технологии в руках наших сотрудников позволили свершиться чуду, и сегодня малыш уже твердо шагает вперед к своим
маленьким победам!
Если вы решили родить здорового малыша — вам помогут в Private Clinic
Аlmaty!