Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж» «Утверждаю» Директор ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК» Д.А.Алексеев__________ «____» ___________2014 ПРОГРАММА учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» 2014г. Программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта по специальностям среднего профессионального образования: 34.02.01 Сестринское дело (базовая подготовка); Организация-разработчик: ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж», 677005, РС (Я), г. Якутск, ул. Лермонтова 40 Разработчик: Шадрина Л.И., преподаватель дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики», высшей квалификационной категории Рецензенты: Ядреева Н.И., к.м.н., зам. директора по НМР ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж», Сухомясова А.Л., к.м.н., гл.в/ш врач-генетик МЗ РС (Я),зав. МГК РБ№1-НЦМ Рассмотрена и рекомендована научно-методическим советом ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж», Протокол №_____ от «___» _______20___г. Председатель:_________ Ядреева Н.И. 2 СОДЕРЖАНИЕ Паспорт программы учебной дисциплины .................................................4 Структура и содержание учебной дисциплины...........................................7 Условия реализации учебной дисциплины.................................................15 Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины..............17 3 1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ Генетика человека с основами медицинской генетики 1.1. Область применения программы Программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальностям СПО: 34.02.01 Сестринское дело (базовая подготовка); 1.2. Место учебной дисциплины образовательной программы: в структуре основной профессиональной Профессиональный цикл, общепрофессиональных дисциплин 1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения учебной дисциплины: В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь: - проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией; - проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии; - проводить предварительную диагностику наследственных болезней. В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать: - биохимические и цитологические основы наследственности; - закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов; - методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; - основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза; - основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения; - цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию. Медицинская сестра/Медицинский брат (базовой подготовки) должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество. ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития. ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку. 4 Медицинская сестра/Медицинский брат (базовой подготовки) должен профессиональными компетенциями, соответствующими видам деятельности: обладать ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения. ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств. ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса. ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами. ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса. ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию. 1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение программы учебной дисциплины: максимальной учебной нагрузки обучающегося 54 часа, в том числе: обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 36 часов; практика-18 самостоятельной работы обучающегося 18 часов. 5 2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы Вид учебной работы Объем часов Максимальная учебная нагрузка (всего) 54 Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего) 36 в том числе: практические занятия 18 Самостоятельная работа обучающегося (всего) 18 в том числе: -изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток 1 человека; 1 -изучение кодовых таблиц по составу аминокислот; -решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе 3 АВО и резус системе, сцепленное с полом наследование, наследование признаков с неполной пенетрантностью; 2 -составление и анализ родословных схем; 4 -составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины; 5 -подготовка реферативных сообщений и докладов; 2 -выполнение учебно-исследовательской работы. 6 Итоговая аттестация в форме дифференцированного зачета 7 2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» Наименование разделов и тем Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся. Объем часов Уровень освоения 1 2 3 4 1 1 Введение Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека. Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской генетики». Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Самостоятельная работа обучающегося Подготовка реферативных сообщений и докладов Раздел 1. Тема 1.1. Цитологические основы Цитологические и биохимические основы наследственности Содержание учебного материала: Строение и типы метафазных хромосом человека. Кариотип человека. Половой хроматин. 1 2 1 1 8 наследственности. Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды. Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека. Биологическое значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека. Самостоятельная работа обучающихся Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека. Тема 2.2. 1 Содержание учебного материала Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Биохимические основы Сохранение информации от поколения к поколению. наследственности Гены и их структура. Реализация генетической информации. Генетический код и его свойства. 1 Самостоятельная работа обучающихся Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот. 1 Закономерности наследования признаков 4 Раздел 2. Тема 2.1. Содержание учебного материала 2 2 9 Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. Сущность законов наследования признаков у человека. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека. Самостоятельная работа обучающихся 2 2 Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, сцепленное с полом наследование, наследование признаков с неполной пенетрантностью. Тема 2.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. Содержание учебного материала Хромосомная теория Т.Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер. Карты хромосом человека. 1 1 1 0 Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины. Тема 2.3. Наследственные свойства крови. Содержание учебного материала Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода. Самостоятельная работа обучающихся Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе Раздел 3. Тема 3.1. Генеалогический метод. Близнецовый метод. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Содержание учебного материала Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и 0,5 1 1 1 2 1 1 1 1 Биохимический метод. сцепленным с полом наследовании. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. Практическое занятие Составление и анализ родословных схем. 4 Самостоятельная работа обучающихся Составление и анализ родословных схем. 2 Содержание учебного материала Тема 3.2. Цитогенетический метод. Дерматоглифический метод. Популяционностатистический метод. Имунногенетический метод. Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина. Метод дерматоглифики. Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция). Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина). 1 2 Методы пренатальной диагностики. 1 2 4 Практическое занятие 1.Решение задач по расчету частоты генов и генотипов в популяциях (Закон Харди-Вайнберга). 2. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение. Самостоятельная работа обучающихся 1 Подготовка реферативных сообщений и докладов. Раздел 4. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. 2 Содержание учебного материала Тема 4.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости. Причины и сущность мутационной изменчивости. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные). Эндо - и экзомутагены. Мутагенез, его виды. Фенокопии и генокопии. 2 1 1 3 Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины. 1 Наследственность и патология Раздел 5. 4 Содержание учебного материала Тема 5.1 Хромосомные болезни Тема 5.2 Генные болезни. Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Yхромосоме. Структурные аномалии хромосом. 1 2 Практическое занятие Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям больных. 3 Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме 1 Содержание учебного материала Причины генных заболеваний. Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-рецессивные заболевания. Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания. У- сцепленные заболевания. дисциплины. 1 1 1 4 Тема 5.3 Наследственное предрасположение к болезням Практическое занятие Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных. 3 Самостоятельная работа обучающихся Подготовка реферативных сообщений и докладов. 2 Содержание учебного материала Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью. Виды мультифакториальных признаков. Изолированные врожденные пороки развития. Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др. Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний. Методы изучения мультифакториальных заболеваний. Самостоятельная работа обучающихся 1 1 1 Подготовка реферативных сообщений и докладов. Тема 5.4. Содержание учебного материала Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные 1 5 Диагностика наследственных заболеваний методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Практическое занятие Учебная экскурсия в медико-генетическую лабораторию. Знакомство с лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний. Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины. 1 1 3 1,5 Содержание учебного материала Тема 5.5. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медикогенетическое консультирование Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг. Практическое занятие Изучение массовых скринирующих методов выявления наследственных заболеваний Самостоятельная работа обучающихся Выполнение учебно-исследовательской работы. 1 1 3 2 Всего: 54 1 6 3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики Оборудование учебного кабинета: Учебно-наглядные средства обучения 1.Таблицы: - Строение клетки - Хромосомы - Нуклеиновые кислоты - Репликация ДНК - Биосинтез белка - Генетический код - Митоз - Мейоз - Половые клетки - Кариотип человека - Закономерности наследования признаков - Виды взаимодействия между генами - Наследование свойств крови - Хромосомные аберрации - Схемы родословных - Символы для составления родословных - Хромосомные синдромы 2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы» 3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями 4.Микропрепараты - Клетки крови человека - Органоиды и включения - Митоз в растительной и животной клетке - Половые клетки - Хромосомы человека Технические средства обучения: 1.Микроскопы 2.проектор для демонстрации слайдов 3. Мультимедиа система (ноутбук, проектор, экран) 3.2. Информационное обеспечение обучения Перечень рекомендуемых учебных изданий, дополнительной литературы 1. Основные источники: 1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2006. 3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, Ростов н/Д: Феникс,2007 2. Дополнительные источники: 1. Под редакцией Э.К.Айламазяна и В.С. Баранова. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ,2006. 2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2002. 3. А.Ф.Захаров, В.А.Бенюш, Н.П.Кулешов, Л.И.Барановская. Хромосомы человека: Атлас, М.: Медицина, 1982. 4. Сингер М.. Берг П. Гены и геном 1и 2 т. – М.: Мир, 1998. 5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.:Мир, 2002. 6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. – М.: Мир, 1989. 7. Мерфи Э., Чейз Г. Основы медико-генетического консультирования. – 1994. 1 8 4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения теоретических и практических занятий , тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий. Результаты обучения (освоенные умения, усвоенные знания) Умения -проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией Формы и методы контроля и оценки результатов обучения наблюдение и оценка выполнения практических действий решение ситуационных задач ведение деловой игры -проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии наблюдение и оценка выполнения практических действий решение ситуационных задач проверка тезисов профилактической беседы -проводить предварительную диагностику наследственных болезней наблюдение и оценка выполнения практических действий решение ситуационных задач ведение деловой игры Знания -биохимические и цитологические основы наследственности индивидуальный и фронтальный опрос оценка компьютерных презентаций -закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов -методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии -основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза -основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения -цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию индивидуальный и фронтальный опрос оценка выполнения тестовых заданий оценка компьютерных презентаций оценка компьютерных презентаций оценка выполнения тестовых заданий индивидуальный и фронтальный опрос Разработчик: Преподаватель, ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК» Л.И.Шадрина 1 9 Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж» «Утверждаю» Директор ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК» Д.А.Алексеев__________ «____» ___________2014 ПРОГРАММА учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» 2014г. Программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта по специальностям среднего профессионального образования: 34.02.01 Сестринское дело (углубленная подготовка); Организация-разработчик: ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж», 677005, РС (Я), г. Якутск, ул. Лермонтова 40 Разработчик: Шадрина Л.И., преподаватель дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики», высшей квалификационной категории Рецензенты: Ядреева Н.И., к.м.н., зам. директора по НМР ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж», Сухомясова А.Л., к.м.н., гл.в/ш врач-генетик МЗ РС (Я),зав. МГК РБ№1-НЦМ Рассмотрена и рекомендована научно-методическим советом ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж», Протокол №_____ от «___» _______20___г. Председатель:_________ Ядреева Н.И. 2 1 СОДЕРЖАНИЕ Паспорт программы учебной дисциплины .................................................4 Структура и содержание учебной дисциплины...........................................7 Условия реализации учебной дисциплины.................................................15 Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины..............17 2 2 2. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ Генетика человека с основами медицинской генетики 1.2. Область применения программы Программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальностям СПО: 34.02.01 Сестринское дело (углубленная подготовка) 1.2. Место учебной дисциплины образовательной программы: в структуре основной профессиональной Профессиональный цикл, общепрофессиональных дисциплин 1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения учебной дисциплины: В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь: - проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией; - проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии; - проводить предварительную диагностику наследственных болезней. В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать: - биохимические и цитологические основы наследственности; - закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов; - методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; - основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза; - основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения; - цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию. Медицинская сестра/Медицинский брат (углубленной подготовки) должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество. ОК 3. Решать проблемы, оценивать риски и принимать решения в нестандартных ситуациях. ОК 4. Осуществлять поиск, анализ и оценку информации, необходимой для постановки и решения профессиональных задач, профессионального и личностного развития. ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии для совершенствования профессиональной деятельности. ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение квалификации. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку. ОК 14. Сформировать мотивацию здорового образа жизни контингента. 2 3 Медицинская сестра/Медицинский брат (углубленной подготовки) должен обладать профессиональными компетенциями, соответствующими видам деятельности: ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения. ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств. ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса. ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами. ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса. ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию. ПК 4.4. Проводить исследовательскую работу по анализу и оценке качества сестринской помощи, способствовать внедрению современных медицинских технологий. ПК 5.1. Организовывать и оказывать сестринскую помощь, консультировать по вопросам укрепления здоровья пациента, его семьи, в том числе и детей; групп населения в учреждениях первичной медико-санитарной помощи. ПК 5.2. Проводить мониторинг развития ребенка в пределах своих полномочий. ПК 5.3. Организовывать и оказывать специализированную и высокотехнологичную сестринскую помощь пациентам всех возрастных категорий. 1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение программы учебной дисциплины: максимальной учебной нагрузки обучающегося 54 часа, в том числе: обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 36 часов; практика-20 самостоятельной работы обучающегося 18 часов. 2 4 2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы Вид учебной работы Объем часов Максимальная учебная нагрузка (всего) 54 Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего) 36 в том числе: практические занятия 20 Самостоятельная работа обучающегося (всего) 18 в том числе: -изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток 1 человека; 1 -изучение кодовых таблиц по составу аминокислот; -решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе 3 АВО и резус системе, сцепленное с полом наследование, наследование признаков с неполной пенетрантностью; 2 -составление и анализ родословных схем; 4 -составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины; 5 2 5 -подготовка реферативных сообщений и докладов; 2 -выполнение учебно-исследовательской работы. Итоговая аттестация в форме дифференцированного зачета 2 6 2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» Наименование разделов и тем Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся. Объем часов Уровень освоения 1 2 3 4 Введение Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека. Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской генетики». Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Самостоятельная работа обучающегося Подготовка реферативных сообщений и докладов Раздел 1. Тема 1.1. Цитологические основы Цитологические и биохимические основы наследственности Содержание учебного материала: Строение и типы метафазных хромосом человека. Кариотип человека. Половой хроматин. 1 1 2 1 1 2 7 наследственности. Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды. Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека. Биологическое значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека. Самостоятельная работа обучающихся Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека. Тема 2.2. 1 Содержание учебного материала Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Биохимические основы Сохранение информации от поколения к поколению. наследственности Гены и их структура. Реализация генетической информации. Генетический код и его свойства. 1 Самостоятельная работа обучающихся Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот. 1 Закономерности наследования признаков 4 Раздел 2. Тема 2.1. Содержание учебного материала 2 2 2 8 Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. Сущность законов наследования признаков у человека. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека. Самостоятельная работа обучающихся 2 2 Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, сцепленное с полом наследование, наследование признаков с неполной пенетрантностью. Тема 2.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. Содержание учебного материала Хромосомная теория Т.Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер. Карты хромосом человека. 2 1 2 9 Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины. Наследственные свойства крови. Содержание учебного материала Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода. Самостоятельная работа обучающихся Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе Раздел 3. Тема 3.1. Генеалогический метод. Близнецовый метод. 0,5 Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Содержание учебного материала Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и 1 1 2 1 1 3 0 Биохимический метод. сцепленным с полом наследовании. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. Практическое занятие Составление и анализ родословных схем. 4 Самостоятельная работа обучающихся Составление и анализ родословных схем. 2 Содержание учебного материала Тема 3.2. Цитогенетический метод. Дерматоглифический метод. Популяционностатистический метод. Имунногенетический метод. Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина. Метод дерматоглифики. Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция). Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина). 1 2 Методы пренатальной диагностики. 3 1 4 Практическое занятие 1.Решение задач по расчету частоты генов и генотипов в популяциях (Закон Харди-Вайнберга). 2. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение. Самостоятельная работа обучающихся 1 Подготовка реферативных сообщений и докладов. Раздел 4. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. 2 Содержание учебного материала Тема 4.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости. Причины и сущность мутационной изменчивости. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные). Эндо - и экзомутагены. Мутагенез, его виды. Фенокопии и генокопии. 2 1 3 2 Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины. 1 Наследственность и патология Раздел 5. 6 Содержание учебного материала Тема 5.1 Хромосомные болезни Тема 5.2 Генные болезни. Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Yхромосоме. Структурные аномалии хромосом. 1 2 Практическое занятие Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям больных. 2 Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме 1 Содержание учебного материала Причины генных заболеваний. Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-рецессивные заболевания. Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания. У- сцепленные заболевания. дисциплины. 1 1 3 3 Тема 5.3 Наследственное предрасположение к болезням Практическое занятие Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных. 2 Самостоятельная работа обучающихся Подготовка реферативных сообщений и докладов. 2 Содержание учебного материала Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью. Виды мультифакториальных признаков. Изолированные врожденные пороки развития. Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др. Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний. Методы изучения мультифакториальных заболеваний. Самостоятельная работа обучающихся 1 1 1 Подготовка реферативных сообщений и докладов. Тема 5.4. Содержание учебного материала Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные 3 4 Диагностика наследственных заболеваний методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Практическое занятие Учебная экскурсия в медико-генетическую лабораторию. Знакомство с лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний. Самостоятельная работа обучающихся Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины. 1 1 2 1,5 Содержание учебного материала Тема 5.5. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медикогенетическое консультирование Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг. 2 1 Практическое занятие Изучение массовых скринирующих методов выявления наследственных заболеваний Практическое занятие профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование Самостоятельная работа обучающихся Выполнение учебно-исследовательской работы. 2 Дифференцированный зачет 2 2 2 3 5 Всего: 54 3 6 3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики Оборудование учебного кабинета: Учебно-наглядные средства обучения 1.Таблицы: - Строение клетки - Хромосомы - Нуклеиновые кислоты - Репликация ДНК - Биосинтез белка - Генетический код - Митоз - Мейоз - Половые клетки - Кариотип человека - Закономерности наследования признаков - Виды взаимодействия между генами - Наследование свойств крови - Хромосомные аберрации - Схемы родословных - Символы для составления родословных - Хромосомные синдромы 2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы» 3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями 4.Микропрепараты - Клетки крови человека - Органоиды и включения - Митоз в растительной и животной клетке - Половые клетки - Хромосомы человека Технические средства обучения: 1.Микроскопы 2.проектор для демонстрации слайдов 3. Мультимедиа система (ноутбук, проектор, экран) 3.2. Информационное обеспечение обучения Перечень рекомендуемых учебных изданий, дополнительной литературы 1. Основные источники: 1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2006. 3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, Ростов н/Д: Феникс,2007 2. Дополнительные источники: 1. Под редакцией Э.К.Айламазяна и В.С. Баранова. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ,2006. 2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2002. 3. А.Ф.Захаров, В.А.Бенюш, Н.П.Кулешов, Л.И.Барановская. Хромосомы человека: Атлас, М.: Медицина, 1982. 4. Сингер М.. Берг П. Гены и геном 1и 2 т. – М.: Мир, 1998. 5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.:Мир, 2002. 6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. – М.: Мир, 1989. 7. Мерфи Э., Чейз Г. Основы медико-генетического консультирования. – 1994. 3 8 4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения теоретических и практических занятий , тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий. Результаты обучения (освоенные умения, усвоенные знания) Умения -проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией Формы и методы контроля и оценки результатов обучения наблюдение и оценка выполнения практических действий решение ситуационных задач ведение деловой игры -проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии наблюдение и оценка выполнения практических действий решение ситуационных задач проверка тезисов профилактической беседы -проводить предварительную диагностику наследственных болезней наблюдение и оценка выполнения практических действий решение ситуационных задач ведение деловой игры Знания -биохимические и цитологические основы наследственности индивидуальный и фронтальный опрос оценка компьютерных презентаций -закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов -методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии -основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза -основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения -цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию индивидуальный и фронтальный опрос оценка выполнения тестовых заданий оценка компьютерных презентаций оценка компьютерных презентаций оценка выполнения тестовых заданий индивидуальный и фронтальный опрос Разработчик: Преподаватель, ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК» Л.И.Шадрина 3 9 4 0